Prefeitura de São Paulo

Enfermeira realiza o Teste do Pezinho em recém-nascido (Acervo/Ascom) 

O Dia Nacional do Teste do Pezinho (6) reforça a importância da triagem neonatal biológica como uma das principais estratégias de prevenção e diagnóstico precoce na infância. Na cidade de São Paulo, a Prefeitura vem ampliando o acesso e a capacidade diagnóstica desse exame, consolidando a capital como referência na Triagem Neonatal Ampliada (TNA) que pode identificar até 50 doenças diferentes, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional nesse tipo de triagem.

Entre 2021 e 2025, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) realizou 420.434 procedimentos de triagem neonatal ampliada, além de 670 testes metabólicos confirmatórios, 1.177 testes imunológicos confirmatórios e 943 testes genéticos confirmatórios relacionados ao exame. Somente em 2025, foram contabilizadas mais 81.055 triagens neonatais ampliadas, além de 196 testes metabólicos confirmatórios, 225 imunológicos e 212 genéticos. O 1º quadrimestre de 2026 já contabiliza 27.268 triagens realizadas.

A ampliação do Teste do Pezinho na capital paulista representa um avanço importante na prevenção de doenças raras e no cuidado integral à saúde infantil. Com maior capacidade diagnóstica, a rede municipal fortalece a atuação preventiva desde os primeiros dias de vida, aumentando as chances de tratamento precoce, reduzindo sequelas, internações e mortalidade infantil. “A ampliação do Teste do Pezinho foi um grande avanço para o município de São Paulo, pois permite o diagnóstico precoce dessas doenças, evita danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e até óbitos”, destaca o secretário municipal da Saúde, Luiz Carlos Zamarco, que é pediatra neonatal.

Realizado gratuitamente em todas as maternidades da rede municipal, o exame consiste na coleta de sangue do calcanhar do bebê, preferencialmente após 48 horas do nascimento e até o sétimo dia de vida. Caso a coleta não seja feita ainda na maternidade, a família pode se dirigir à UBS mais próxima da residência da criança. 

“O teste do pezinho é de extrema importância para a saúde das crianças. Com ele, podemos reduzir a morbimortalidade infantil e proporcionar qualidade de vida para as crianças e suas famílias”, afirma a pediatra Athene Mauro, responsável pela Área Técnica de Saúde da Criança e Adolescente da Coordenadoria de Atenção Básica da SMS.

Além da triagem, a rede municipal oferece exames confirmatórios e acompanhamento especializado para assegurar a continuidade do cuidado. O Teste do Pezinho ampliado permite identificar doenças genéticas, metabólicas, imunológicas, infecciosas e congênitas antes mesmo do surgimento de sintomas, possibilitando intervenções precoces fundamentais para a qualidade de vida das crianças.

Entre as doenças já contempladas historicamente pela triagem neonatal estão fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, e deficiência de biotinidase. Com a ampliação do exame, passaram a integrar a triagem condições como toxoplasmose congênita, galactosemias, erros inatos do metabolismo e erros inatos da imunidade, incluindo a imunodeficiência combinada grave (SCID).

A pediatra ressalta que um dos maiores desafios dessas doenças raras é justamente o diagnóstico precoce. “As crianças aparentam ser saudáveis ao nascimento e, na evolução, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, podem apresentar atraso no desenvolvimento físico e/ou intelectual. Por isso, o Teste do Pezinho ampliado tem extrema importância”, explica Athene.

A iniciativa integra uma política pública estratégica voltada à prevenção e à redução de agravos evitáveis na infância, garantida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Outro ponto essencial do programa na capital é a chamada “Busca Ativa”, realizada quando algum resultado apresenta alteração. Nesses casos, é feito o contato pelo IJC com as famílias para convocar rapidamente o recém-nascido para exames confirmatórios e início do tratamento. O processo busca evitar complicações decorrentes das doenças detectadas, reduzindo impactos no desenvolvimento infantil e prevenindo óbitos precoces. 

Nesse sentido, é fundamental que as famílias mantenham os dados de contato atualizados para permitir agilidade em casos de necessidade de nova coleta ou exames complementares. 

O exame é seguro, realizado por profissionais capacitados e fundamental para proteger recém-nascidos contra complicações graves decorrentes de doenças que, muitas vezes, não apresentam sinais clínicos nos primeiros dias de vida.

Conheça algumas das condições mais frequentes detectadas pelo teste:
Deficiência de G6PD – a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença genética que impede o corpo de produzir a enzima G6PD, responsável por proteger os glóbulos vermelhos, gerando sintomas como anemia e icterícia.

Erros inatos da imunidade (EII) – são doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento e a função do sistema imunológico, também conhecidos como imunodeficiências primárias. Uma das condições triadas é a imunodeficiência combinada grave (SCID).  

Erros inatos do Metabolismo (EIM) – são doenças genéticas raras que afetam diversas vias metabólicas do organismo. No teste básico se incluí a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidade. No teste ampliado se incluí outras doenças metabólicas como Galactosemia e Distúrbios de Beta-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Graxos.

Fibrose Cística - é uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, a condição leva a produção de secreções espessas e pegajosas, obstruindo os pulmões e outros órgãos. 

Hemoglobinopatias - são doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção das moléculas de hemoglobina, e que se manifestam por exemplo como diferentes tipos de anemia. A Doença Falciforme é a condição mais frequente desse grupo. Na Secretaria Municpal a Área Técnica da Saúde da População Negra foi responsável pela elaboração de uma linha de cuidado para a condição, que acomete principalmente pessoas negras e pode afetar sua qualidade de vida de forma severa.

Hiperplasia Adrenal Congênita - é uma doença genética rara que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais.

Hipotireoidismo congênito – é a deficiência de hormônio tireoidiano no nascimento e que, se não for tratado precocemente, pode levar à falha de crescimento e deficiência intelectual permanente.

Toxoplasmose congênita - é uma infecção que ocorre quando o parasita Toxoplasma gondii é transmitido da mãe para o feto durante a gestação; pode causar lesões oculares, viscerais ou intracranianas.

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